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脐血案例 | 姐姐存的一份脐血,救了患罕见病的弟弟

发布时间:2026-10-26 16:20:33 点击:23 来源:

【摘要】:这份"备份",或许就是每个新生儿家庭能留给孩子最深远的一份温柔。

一个1岁多的男孩,因为一种罕见的免疫缺陷病命悬一线。救他的,不是等待许久的骨髓库,而是姐姐出生时,妈妈替他存下的一份脐带血。

这份冻存6年的脐血,配型100%全相合,把移植时间整整提前了两个月。这是一个真实发生的故事。

01 悲剧曾降临,危险信号再次出现

2013年,小天(化名)的哥哥出生后便出现血小板低下,伴反复湿疹、感染、出血。因当年对罕见病认知不足,家庭未能明确病因,孩子最终不幸离世。

2020年姐姐降生,妈妈在医生科普下为她存了一份脐带血,本意是给姐姐多一份健康保障。2025年9月小天出生,4个月大时又出现顽固湿疹、无诱因流鼻血、血小板严重偏低——家人连夜奔赴广州求医。

02这一次,读懂了病因

在中山大学孙逸仙纪念医院,方建培、黄科主任医师团队结合家族史与基因检测确诊:小天患的是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)——一种X连锁隐性遗传罕见病,携带致病基因的母亲孕育男婴有50%发病风险,这正是悲剧重演的根本原因。WAS患者可因严重出血、重症感染死亡,造血干细胞移植是目前唯一成熟的根治手段,最佳窗口期1—2岁。入院时小天已合并肠道、肺部双重感染,尽快移植是唯一生路。

03一份冻存6年的脐血,抢下关键窗口

"根治WAS,关键是找到合适的供者。"林少汾主治医师说。转机正是姐姐出生时存下的脐带血:基因检测显示姐姐不携带WAS致病基因,这份同胞脐血配型100%全相合、细胞充足,堪称理想供者。它让移植时间整整提前了两个月,为身处险境的孩子抢下关键治疗窗口。

小天入院即带双重感染,移植预处理会打破免疫屏障,潜藏病菌极易爆发。移植中一度出现T细胞植入水平短暂下降,幸得同胞全相合优势,小天未发生排异,团队及时调整免疫抑制剂稳住植入。历经一个月,小天造血功能重建,9月11日顺利出院。

造血恢复不等于免疫重建完成。按随访方案,前三个月需每周复查血象、嵌合率、病毒指标。但改变已经可见:曾经整夜惊醒、满身湿疹的小天,如今能连续安稳睡3—4小时,湿疹消退、食欲好转。

写在最后

为什么脐血能救这样的孩子?林少汾主治医师解释:脐血是实物冻存的医疗资源,配型容错度高、可随时出库、慢性排异风险低,尤其适合急需移植的罕见病患儿,能大幅缩短供者等待周期。

在河南,这样的守护也在持续发生。河南省人类干细胞资源库,由河南省科学院、河南医药大学(原新乡医学院)与华隆生物联合共建,是中部地区唯一具备国家级保藏资质的生物资源战略储备细胞库。库内每份细胞通过唯一身份标识,全程可追溯;一期库容百万级,安全存储超10万份家庭样本,多年零事故——为无数个像小天这样的孩子,备好一份随时可用的"生命种子"。

回到开头那句——妈妈当年替姐姐存下的那份脐血,本是一份"也许用不上"的备份,却在六年后的某一天,成了另一个小生命活下去的全部希望。这份"备份",或许就是每个新生儿家庭能留给孩子最深远的一份温柔。